Perché il genoma umano potrebbe essere il Santo Graal dell’assistenza sanitaria

La co-fondatrice e CEO di 23andMe, Anne Wojcicki, afferma che abbiamo visto solo la punta dell’iceberg nella genomica umana e nella ricerca sul DNA.

“Guarda tutte queste nuove tecnologie con la terapia genica, con CRISPR (CRISPR), tecnologie RNA e comprensione del genoma umano”, ha detto Wojcicki a Yahoo Finance a Beverly Hills, in California.

Wojcicki dice di essere “frustrata” dalla mancanza di progressi nella genomica, anche se ha appena superato un traguardo importante, 20 anni da quando è stato sequenziato il primo genoma umano completo.

“Penso che parte del motivo sia che la genetica ti dice molto su cosa sei a rischio e non è necessariamente conveniente avere queste informazioni e interventi preventivi in ​​quel modo rispetto al solo trattamento delle persone una volta che hanno una malattia. “

Il CEO di 23andME ( ) afferma anche che esamineranno la questione una volta terminata la partnership dell’azienda con GlaxoSmithKline (GSK) a luglio.

Punti salienti dell’intervista:

1:29

Come la genetica può dirci di più sulla diversità umana

2:20

Perché il CEO di 23andMe è deluso dall’adozione del genoma

5:00

Wojcicki sulla partnership di 23andMe con il colosso farmaceutico GSK

7:15

La genetica dovrebbe far parte della tua formazione scolastica di medicina

8:26

Quali sono le prospettive per 23andMe

Versione video

Brian Suzy: Sono davvero interessato a ciò su cui sta lavorando 23– 23andMe a questo punto della sua vita. Ma hai detto che vedi il mondo attraverso la lente della genetica. Cosa ti dice questo mondo adesso?

Anna Wojcic: OH. Bene, genetica — quindi dovrei dire, siamo nel 20° anniversario del primo genoma umano che è stato sequenziato. E ha, sai, una grande pietra miliare come quando costa miliardi di dollari portare una persona nella sequenza e cosa puoi imparare da quello fino a dove siamo oggi, dove 23andMe ha oltre 13 milioni di persone. Puoi imparare moltissimo dal tuo genoma. E puoi iniziare a spiegare tutta l’incredibile diversità che vediamo nella vita e tutta la differenza che abbiamo nella nostra salute, e come perché alcune persone fanno così bene in terapia, perché alcune persone no, perché alcune persone si ammalano , perché alcune persone non lo fanno.

Quindi sono entusiasta del 20° anniversario e così via, come può andare da qui. Ma guardo tutto con questa prospettiva genetica, perché è come un modo in codice digitale di guardare a tutta la diversità che vediamo nella vita. E mi guardo intorno in una stanza, e ci penso, ti sto guardando negli occhi in questo momento, e sono tipo, Uh…

[LAUGHTER]

So che è AG.

Brian Suzy: Cos’è AG?

Anna Wojcic: Sono solo io, come se avessi degli occhi così verdi.

Brian Suzy: Ah, cosa dice questo del mio DNA?

Anna Wojcic: Beh, proprio come se non fossi GG.

Brian Susy: SÌ. Uno è meglio dell’altro?

Anna Wojcic: No no. Tutto — no, questo è il bello della varietà. Ad esempio, non è – sai, la diversità che abbiamo tra gli umani riguarda la nostra storia di sopravvivenza, che è come una bellissima storia di come gli umani sono stati creati per continuare a vivere su questo pianeta. Ad esempio, alcune persone sono fatte per il freddo e altre per il caldo. Alcune persone hanno la pelle più scura e questo le protegge dal sole. Alcune persone hanno la pelle chiara e possono assorbire più luce solare. Ad esempio, è proprio come se la varietà fosse sorprendente.

Brian Suzy: Non avevo intenzione di andare qui, ma tu — quando entri in una stanza, valuti così le persone? Non mi sono nemmeno accorto di niente. Me l’hai appena detto.

Anna Wojcic: [LAUGHS] [INTERPOSING VOICES] [LAUGHTER]

Anna Wojcic: Voglio dire, lo faccio – a volte vedo persone, e poi mi piacciono, e loro diranno, sono tipo, oh sì, non ho ancora fatto 23andMe. Starei un po’ masticando un po’. Sarebbe come morire per vedere il tuo DNA.

Brian Suzy: Sorprendente. Bene, lasciami andare — fammi tornare al punto qui. Siamo alla Milken Conference. Molta attenzione all’assistenza sanitaria è dovuta agli sforzi di Michael Milken. Sono andato dal dottore di recente, solo un controllo, e non mi ha detto nulla sulla mia genetica. Non mi ha nemmeno detto dove potevo andare, cosa potevo fare e cosa potevo non fare. È aggrovigliato nella sanità adesso? O manca qualcosa qui?

Anna Wojcic: No, voglio dire, ancora una volta, direi che è la delusione che ho avuto nei 20 anni che ho avuto quando hanno sequenziato per la prima volta il genoma umano che non è stato ampiamente adottato. E penso che parte di questo motivo sia che la genetica ti dice molto su cosa sei a rischio. Ottenere queste informazioni preventive e intervenire in questo modo non paga necessariamente perché le persone vengano curate una volta che hanno una malattia.

E francamente, la mia delusione qui è che non guardiamo la genetica di, diciamo, quando ricevi una prescrizione e diciamo, tipo, è probabile che tu risponda? Dovresti prendere una dose diversa? Stai assistendo a un’epidemia di depressione. Ci sono tutti i tipi di, sai, puoi guardare i tuoi geni, guardare un numero di farmaci, sai, geni di interazione e vedere a quale farmaco probabilmente rispondi di più.

È una tragedia per me che le persone non vengano testate prima di poter prescrivere qualcosa. Penso anche che ci siano tutti i tipi di altre condizioni come il cancro al colon ereditario. Le persone dovrebbero sapere se hanno qualcosa del genere o no. E potrebbero avere un esame eccessivo. L’ipercolesterolemia familiare è dove vuoi che i tuoi livelli di colesterolo siano davvero alti, sai, e devi essere controllato.

Quindi cose del genere puoi davvero iniziare a vedere di persona.

Brian Susy: Tutto ha senso per me.

Anna Wojcic: SÌ.

Brian Suzy: Qual è il più grande ostacolo che impedisce all’assistenza sanitaria di adottare queste cose?

Anna Wojcic: È una buona domanda. Direi che le cose sono due. Tipo, uno che non è in lavorazione. Significa che quando vai dal tuo medico, non fa necessariamente parte del flusso di lavoro, dei processi. Ad esempio, se dici che sei interessato ad avere figli, questo non fa necessariamente parte di quel flusso di lavoro di come il tuo medico seguirà, come pagherà l’assicurazione – è pagato. Il dottore è… il dottore è istruito in genetica? E cosa, sai, perché dovrebbero farlo, e cosa probabilmente imparerai e come affrontare le potenziali conseguenze se lo ottengono.

Penso che per molto tempo siamo stati abituati ai consulenti genetici e dire, tipo, ehi, ti verrà assegnato un consulente genetico se hai questo particolare problema. E sempre di più, sta entrando nel mainstream. Dovrebbe essere il tuo medico di base che lo integra effettivamente con le tue cure primarie.

Quindi penso che l’assicurazione e il pagamento siano un grosso ostacolo. E direi che l’istruzione del medico è un fattore importante: un enorme ostacolo e parte del flusso di lavoro.

Brian Susy: L’ultima volta che ti ho parlato durante l’IPO del 2021, stavi appena iniziando, credo, a collaborare con GSK e lo sviluppo di farmaci. Dov’è adesso e quando verrà messa sul mercato la prima proprietà di questo affare?

Anna Wojcic: Bene, questo è in piena espansione. GSK è in realtà – è stato fatto molto bene. Abbiamo oltre 50 programmi in corso con GSK. Ne abbiamo uno in uno studio di Fase 1 che ora è controllato da GSK. Era – è stato sviluppato congiuntamente, ma noi siamo – stiamo prendendo l’iniziativa ora. Quindi, ci sono un gran numero di programmi dietro di esso.

23andMe ha anche il nostro software interamente di proprietà. È un programma di immunoterapia. Così entusiasta. È decisamente eccitante vedere che puoi passare dalla comprensione della diversità genetica – che mi entusiasma così tanto – a dire, wow, alcune persone sono, sai, geneticamente improbabili che sviluppino, sai, un certo tipo di condizione. E poi posso capirlo e trasformarlo effettivamente in un farmaco per aiutare a curare le persone con questa condizione?

Brian Suzy: È questo il Santo Graal dell’assistenza sanitaria, la ricerca nel prossimo decennio, essere in grado di abbinare i tuoi geni per scoprire una cura per il cancro o qualche altra malattia?

Anna Wojcic: Guardo tutta l’esplosione di tutte queste nuove tecnologie con la terapia genica, con CRISPR, con le tecnologie dell’RNA, comprendendo il genoma umano. E penso che ciò che 23andMe può portare qui è una comprensione del genoma umano.

Ad esempio, una cosa che possiamo fare veramente bene è studiare persone sane, il che significa che potresti avere una mutazione particolarmente interessante che il mondo scientifico pensa tu non conosca. Può essere patogeno. Ma poiché posso studiarti e posso dire, beh, hai chiuso con il boom del knockout, stai andando alla grande. Non hai altri problemi di salute.

Probabilmente sappiamo che, ad esempio, cambiarlo o modificare quel gene non creerà nessun altro tipo di problema. Quindi è un modo per aiutare l’industria farmaceutica a studiare ciò che accade naturalmente negli esseri umani. Quindi scopriamo che studiare grandi popolazioni e grandi numeri ci aiuta a capire la variazione naturale nelle persone.

Brian Suzy: Come… come lo sostenete nel sistema educativo? Vedi le cose di cui parli oggi integrate nel nostro sistema educativo?

Anna Wojcic: Penso che la genetica, sai, per avere davvero successo, penso che debba far parte della formazione della scuola di medicina. Deve essere integrato non come una singola materia ma attraverso tutti gli aspetti del curriculum. Quindi quando lo fai, sai, la salute cardiovascolare, fa parte di questo. Quando ti occupi di salute dei reni, fa parte di questo.

Che tutto, ogni aspetto dell’assistenza sanitaria ha una componente genetica e aiuta a realizzare, sai, la personalizzazione che ne deriva. Ad esempio, anche ogni paziente in arrivo è unico e diverso. E così metabolizzeremo tutti i farmaci in modo diverso. Probabilmente avrai, tipo, i tuoi valori del sangue saranno naturalmente diversi dai miei valori del sangue basati sui tuoi geni.

Ci sono molte variazioni che capiremo dalla tua genetica. E si manifesterà in modi diversi in ognuno di noi. Quindi quale sarà la tua linea di base diversa dalla mia. Quindi lo vedo come un’integrazione in tutti gli aspetti dell’assistenza sanitaria, non solo come specialità genetica.

Brian Susy: Infine, quali sono le prospettive per la tua azienda?

Anna Wojcic: Sono eccitato: ci sono due grandi aree. Il primo è il consumatore, e si tratta davvero di aiutare. Serviamo oltre 13 milioni di persone e le aiutiamo a fare di più con le informazioni che abbiamo già fornito. C’è una cosa che abbiamo ottenuto dal feedback dei nostri clienti. È quasi una quantità enorme di informazioni. Allora come tradurre tutto questo in un piano di assistenza?

E ci sono anche molte informazioni sullo stile di vita che raccogliamo dai nostri clienti su come mangiano, quanto dormono, quanto camminano, si esercitano e quanto sono felici. Quindi aiuta le persone a capire la loro salute nel contesto di ciò che hanno auto-riferito, la loro genetica e quindi tutte le informazioni sul loro stile di vita, in modo da poter poi capire quali cose devi cambiare. E alcuni di questi potrebbero essere più proattivi nello screening nel sistema medico. Alcuni di loro possono cambiare il modo in cui dormi. Alcuni di loro possono cambiare il modo in cui mangi.

Quindi vedo una reale opportunità per noi di offrire una sorta di prevenzione personale basata sui tuoi geni. Ma prendiamo tutte queste altre informazioni da te. E ti aiutiamo davvero a essere il più sano possibile.

Diapositiva due, penso, lo vediamo attraverso il lavoro che abbiamo svolto con GSK. Avere una grande quantità di – sai, una grande quantità di informazioni genetiche con dati fenotipici davvero ampi è incredibilmente potente per la scoperta di farmaci. La fine della collaborazione con GSK arriva a luglio. E ci apre tutti i tipi di porte per iniziare, sai, più partnership con più aziende. E sento la responsabilità nei confronti dei miei clienti che se sono qualcuno con una storia familiare di malattia di Alzheimer, quella è mia.

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Elma Zito

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