È stato sviluppato un nuovo strumento di analisi del DNA.Il codice è disponibile su Github e può essere utilizzato da altri gruppi.
Capire se le mutazioni nel DNA causano malattie è una delle sfide più importanti della medicina moderna.Un team di ricercatori dell'Università di Pisa, insieme alla Scuola del Sud di Napoli, ha sviluppato uno strumento innovativo per contribuire a farlo in modo rapido ed efficiente: si chiama ProSECFPs ed è in grado di creare una sorta di "impronta digitale" delle proteine.
“Ogni proteina è costituita da una sequenza di “lettere” (amminoacidi) – spiega il professor Tiziano Ticcinardi in modo facilmente leggibile quando il computer riesce a rilevare piccoli cambiamenti nella sequenza – mutazioni che con impazienza rischiano di alterare la funzione della proteina e causare problemi di salute”.
Negli ultimi anni sono state spesso adottate grandi precauzioni nell'analisi delle proteine.Funziona molto bene, ma richiede molto tempo e potenza di calcolo.Il prodotto del petto è che ottiene lo stesso risultato e in alcuni casi migliore di altri testi, tanto da non farlo vedere a nessuno"
Grazie alla sua velocità, ProSECFP può essere utile non solo nella ricerca, ma anche in contesti clinici: ad esempio, per un'interpretazione più rapida delle varianti genetiche scoperte durante l'analisi diagnostica.Questo metodo è stato testato su migliaia di mutazioni umane e ha dimostrato un'elevata affidabilità.Inoltre, i ricercatori hanno reso il codice disponibile gratuitamente su GitHub in modo che altri gruppi possano utilizzarlo liberamente.
Clarissa Polls, iscritta al dottorato in medicina genomica e sperimentale presso il Liceo Scientifico Napoli Sud e membro del gruppo di chimica computazionale del professor Tuxinardi, ha collaborato allo studio pubblicato sul Journal of Chemical Information and Modeling.Questo progetto rientra nel programma “L'Ecosistema Salute Toscana” - Spok 6 “Medicina di precisione e assistenza sanitaria personalizzata” finanziato dal PNRR.
