Un’analisi di migliaia di tumori di pazienti affetti da NHS ha identificato un “tesoro” di nuovi indizi sulle cause del cancro.

Nel più grande studio del suo genere, i ricercatori degli ospedali universitari di Cambridge hanno esaminato i genomi di oltre 12.000 persone malate di cancro in Inghilterra.

Hanno scoperto 58 nuovi modelli nel loro DNA, chiamati firme mutazionali, suggerendo che ci sono ragioni per cui gli scienziati non si sono ancora resi conto.

I ricercatori sperano che questa scoperta consentirà agli studi futuri di scoprire la causa principale di queste mutazioni cancerogene.

Gli scienziati erano a conoscenza di solo 51 firme mutazionali prima della nuova scoperta, compresi i cambiamenti causati dal fumo o dalle radiazioni ultraviolette.

La definizione di queste firme consente inoltre ai medici di esaminare il tumore di ciascun paziente e abbinarlo a trattamenti e farmaci specifici.

Tuttavia, i modelli possono essere rilevati solo nei pazienti oncologici i cui interi genomi sono stati sequenziati dagli scienziati, cosa che non viene eseguita di routine.

Questi modelli sono simili alle “impronte digitali sulla scena del crimine”, ha affermato la professoressa Serena Nick Zinal, l’esperta di genomica che ha condotto lo studio.

Ha detto che i risultati potrebbero indicare un “tallone d’Achille” nei singoli tumori che potrebbero essere presi di mira con il trattamento.

I ricercatori dell’Università di Cambridge hanno studiato la composizione genetica di oltre 12.000 persone malate di cancro in Inghilterra, consentendo loro di conoscere le origini del tumore. Hanno scoperto 58 nuovi modelli nel DNA del cancro, suggerendo che ci sono cause che gli scienziati non hanno ancora capito

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Ogni anno nel Regno Unito vengono diagnosticati circa 375.000 nuovi casi di cancro, mentre 1,7 milioni sono confermati negli Stati Uniti.

Il cancro è causato da mutazioni nel genoma delle cellule, che fanno sì che le cellule si moltiplichino senza controllo fino a formare un tumore.

L’ultimo studio, pubblicato su Science, ha analizzato i genomi completi di 12.222 malati di cancro del SSN nell’ambito del progetto 100.000 Genomes in Inghilterra.

Il sequenziamento del genoma esamina le migliaia di elementi costitutivi del DNA all’interno di ciascun tumore e mostra quali mutazioni contribuiscono al cancro di ogni persona.

Alcuni dei nuovi modelli mutazionali osservati erano presenti in molti diversi pazienti oncologici, mentre altri erano molto più rari.

Si ritiene che i tumori abbiano un numero limitato di processi mutazionali, che alimenta la ricerca per identificarli tutti e cosa li causa.

Conoscere le firme all’interno di un tumore aiuta a scoprirne la causa principale e indica se la mutazione è causata da fattori ambientali o da un problema genetico.

Il professor Nick Zinal ha detto a MailOnline: “A volte uso l’analogia delle impronte nella sabbia dove le impronte mutazionali sono le impronte.

Quando guardi dall’altra parte della spiaggia, possono esserci impronte ovunque (simili al cancro, le mutazioni sembrano un po’ casuali, sono ovunque).

“Ma se studi le impronte in dettaglio, ci sono caratteristiche che ti dicono se le impronte sono un animale o un essere umano”.

Ha aggiunto: “Le firme mutazionali sono come quegli effetti. Possiamo iniziare a scoprire se qualcosa è dovuto a fattori esterni o cellulari studiando in dettaglio i modelli delle mutazioni.

I ricercatori hanno utilizzato i loro risultati per sviluppare un algoritmo chiamato Signature Fit Multi-Step (FitMS) in grado di rilevare le firme mutazionali in nuovi campioni di genoma del cancro.

Solo i pazienti a cui è stato sequenziato l’intero genoma del cancro potranno beneficiare di questo strumento, ma il team ritiene che possa essere generalizzato a loro “molto rapidamente”.

Allo stato attuale, solo i tumori infantili, le leucemie e i sarcomi – tumori rari che colpiscono i tessuti del corpo – vengono sequenziati attraverso il SSN, ma gli esperti si aspettano che questo elenco si amplierà nei prossimi anni.

FitMS rileverà le firme mutazionali nel cancro di questi pazienti, che gli scienziati sperano accelereranno la capacità di abbinarle a un trattamento più specifico.

Il professor Nick Zinal ha detto: “Il motivo per cui le firme mutazionali sono così importanti è che sono come le impronte digitali sulla scena del crimine: aiutano a identificare gli autori di cancro.

“Alcune firme mutazionali hanno implicazioni cliniche o terapeutiche: possono evidenziare anomalie che possono essere prese di mira da farmaci specifici o possono indicare un potenziale ‘tallone d’Achille’ nei singoli tumori.

Michelle Mitchell, amministratore delegato di Cancer Research UK, ha dichiarato: “Questo studio mostra quanto possano essere potenti i test di sequenziamento dell’intero genoma nel fornire indizi su come si sviluppa il cancro, come si comporterà e quali opzioni di trattamento funzioneranno meglio”.

Ha aggiunto che i risultati potrebbero essere utilizzati all’interno del SSN per migliorare il trattamento e la cura delle persone malate di cancro.

Il professor Matt Brown, direttore scientifico di Genomics England, ha affermato che l’applicazione di indizi mutazionali ai pazienti “potrebbe migliorare la diagnosi e la gestione dei malati di cancro”.