Il test del liquido spinale può essere in grado di prevedere chi è probabile che sviluppi la malattia di Parkinson anni prima che compaiano i sintomi. Secondo un nuovo studio.
La malattia di Parkinson è una sindrome degenerativa che porta a una progressiva perdita dei circuiti cerebrali associati al movimento, al pensiero e al comportamento. È la condizione neurodegenerativa in più rapida crescita negli Stati Uniti e viene diagnosticata in circa 90.000 americani ogni anno, secondo uno studio del 2022.
Non ci sono esami del sangue o di laboratorio per diagnosticare la malattia di Parkinson, ha affermato Michael Henderson, neuroscienziato del Van Andel Institute, un’organizzazione biomedica senza scopo di lucro dedicata alla ricerca sulla malattia di Parkinson e altre malattie.
Ma gli esperti affermano che questo test che utilizza il liquido cerebrospinale potrebbe essere il primo passo verso test meno invasivi per la diagnosi del morbo di Parkinson mediante esami del sangue o tamponi nasali.
“Senza mezzi termini, si tratta di un importante passo avanti con implicazioni senza precedenti per il futuro del morbo di Parkinson, lo sviluppo di farmaci e, in definitiva, l’assistenza clinica”, ha affermato Deborah W. Brooks, direttore esecutivo della Michael J. Fox Foundation, che ha sponsorizzato lo studio.
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Come viene diagnosticata la malattia di Parkinson?
Il trattamento può aiutare a ridurre i sintomi, ma non esiste una cura per il morbo di Parkinson. La sindrome può causare tremori, rigidità, lentezza e cadute, così come ansia, depressione e disturbi del sonno. Gli esperti affermano che alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticata un’età media di 60 anni.
La malattia viene solitamente diagnosticata da un neurologo dopo una combinazione di valutazioni dei sintomi, possibilmente un esame del cervello e la risposta del paziente ai farmaci.
Ma non c’è modo di dire se qualcuno ha il morbo di Parkinson senza avere criteri di disturbo del movimento, come tremori, bradicinesia, rigidità o instabilità posturale, ha detto Henderson, che non è affiliato allo studio.
“Quello che il campo ha cercato per molto tempo è un biomarcatore, qualcosa che sostanzialmente ti dice che stavi sviluppando biologicamente la malattia di Parkinson prima che i sintomi apparissero nei pazienti”, ha detto. “Quello che fa questo studio è espandere ciò che il campo ha cercato di fare”.
Il test, chiamato test di amplificazione del seme di alfa-sinucleina, utilizza il liquido spinale di un paziente per rilevare le patologie di due sinnucleine, uno dei due segni distintivi biologici della malattia di Parkinson, secondo gli scienziati della Markers of Parkinson’s Disease Progress Initiative.
Lo studio su oltre 1.000 persone arruolate tra il 2010 e il 2019 includeva persone con malattia di Parkinson, o con fattori di rischio genetici o clinici non diagnosticati, e volontari di controllo.
Sebbene il test non sostituisca la diagnosi esperta, può “determinare come e quando diagnosticare il morbo di Parkinson”, ha affermato la dott.ssa Rachel Dolhon, vicepresidente delle comunicazioni mediche per la Michael J. Fox Foundation.
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Una nuova era biologica
I risultati potrebbero anche influenzare lo sviluppo di farmaci e le cure cliniche, ha affermato il ricercatore capo Dr. Kenneth Marek, presidente e capo scienziato presso l’Istituto per i disturbi neurodegenerativi.
“La convalida di questo biomarcatore lancia una nuova era biologica nella ricerca sul morbo di Parkinson”, ha affermato. “Saremo rapidamente in grado di testare nuove terapie nelle popolazioni appropriate, indirizzare il trattamento giusto al paziente giusto al momento giusto e avviare studi su agenti che hanno il potenziale per prevenire completamente la malattia di Parkinson”.
Il test, chiamato test SYNTap dalla società biotecnologica Amprion, è disponibile per i medici su ordinazione nei pazienti che mostrano sintomi del morbo di Parkinson o di un disturbo correlato. Ma Henderson ha affermato che le opzioni di trattamento potrebbero dover essere riconciliate prima che i medici possano utilizzarle di più in ambito clinico.
“Non c’è un vero obiettivo di migliorare necessariamente la nostra prognosi a meno che non abbiamo trattamenti specifici per questi pazienti”, ha detto. Se qualcuno risulta positivo, “non farà alcuna differenza perché lo standard di trattamento è lo stesso”.
Le persone famose con diagnosi di malattia di Parkinson includono gli attori Michael J. Fox e Alan Alda, il pugile e umanitario Muhammad Ali e i cantanti Linda Ronstadt e Neil Diamond.
“Ci sono molti modi in cui sono coinvolto nel lavoro della Fondazione, ma sono giunto a questa conclusione prima di tutto come malato di Parkinson”, ha detto Fox in una dichiarazione sullo studio. “Sono profondamente commosso da questa svolta e sono infinitamente grato ai ricercatori, ai partecipanti allo studio e ai finanziatori che si sono adoperati per portarci fin qui.
“Insieme stiamo creando una cura inevitabile per il morbo di Parkinson”.
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Contributo: Karen Weintraub, USA Today. Segui Adrianna Rodriguez su Twitter: @AdriannaUSAT.
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