Quasi 20 anni dopo, gli scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium, o T2T, con l’aiuto degli scienziati della UC Berkeley, hanno completato il Progetto Genoma Umano.

Il genoma umano è l’insieme completo di informazioni genetiche all’interno di ogni cellula umana, codificato in un linguaggio di quattro lettere, ha affermato Nicholas Altemos, un borsista post-dottorato della UC Berkeley che è coautore di quattro nuovi articoli di ricerca sul genoma completo. Il genoma stesso contiene 3 miliardi di lettere.

Altemose ha aggiunto che mentre gli scienziati sono stati in grado di leggere con successo la sequenza unica del genoma nel 2003, i limiti tecnologici hanno lasciato l’8% del genoma, costituito da sequenze ripetitive, incompleto.

“Queste regioni ripetute sono come pezzi di un puzzle dello stesso colore: mancano delle caratteristiche distintive che ci aiutano a individuarle esattamente”, ha detto Altemose in una e-mail.

Per Aaron Straits, assistente professore di bioingegneria del campus, il completamento del progetto segna l’inizio dell’era della genomica in cui gli scienziati possono ora comprendere le informazioni memorizzate nel DNA. Ciò potrebbe portare a risposte su come determinate malattie si formano dalle mutazioni, su come le cellule possono distribuire e replicare correttamente i loro genomi e su come si è verificata l’evoluzione umana, ha affermato Straits.

Secondo Ultimes, il sequenziamento del genoma consiste nel romperlo in pezzi più piccoli, nel sequenziare quei pezzi e poi nel rimetterli insieme. Ha affermato che i limiti nelle tecniche di sequenziamento del DNA hanno reso il processo impegnativo, specialmente nelle regioni ripetitive.

I progressi tecnologici, combinati con nuovi metodi computazionali, hanno reso più efficiente il processo di sequenziamento di grandi pezzi di DNA, secondo Ultimes. Ha aggiunto che ciò ha reso possibile il completamento del progetto.

“(Ora possiamo) sequenziare pezzi di DNA molto più grandi contemporaneamente, semplificando notevolmente il puzzle riducendo il numero di pezzi in cui è suddiviso”, ha detto Altemose nell’e-mail.

Secondo Streets, insieme al miglioramento delle tecnologie, la collaborazione tra scienziati di tutto il mondo al T2T ha reso possibile il completamento del progetto.

Il laboratorio Streets dell’Università della California, a Berkeley, ha creato una nuova tecnologia chiamata DiMeLo-seq, che identifica le interazioni proteina-DNA nelle regioni ripetute, secondo Ultimes.

Inoltre, il completamento del progetto ha rivelato informazioni sul centromero, dove i cromosomi vengono catturati e smontati, ha aggiunto Ultimose.

“Andando avanti, speriamo di sintetizzare queste regioni ripetute centrali da molti individui diversi, per ottenere una migliore comprensione dell’elevata diversità genetica che sappiamo esiste in queste regioni”, ha affermato Altemose nell’e-mail.

Inoltre, i ricercatori di Altemose hanno indicato che miravano a sequenziare i genomi di individui geneticamente diversi, con l’obiettivo di costruire una sequenza di riferimento rappresentativa della popolazione.

Ultimus ha sottolineato che questo traguardo fondamentale nel campo della genetica accelererà la nostra comprensione della salute umana e delle malattie.

“Ora che possiamo vedere il genoma più chiaramente, possiamo iniziare a rispondere a domande che non potevamo vedere prima”, ha detto Straits. “Cosa c’è, lo sai?”

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