La giovane Indi Gregory, di soli 8 anni, soffre di una malattia mitocondriale estremamente rara chiamata aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica. Purtroppo, non esiste ancora una cura per questa malattia e la speranza di vita è limitata, anche con una terapia di supporto.

Secondo il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata, i mitocondri sono colpiti da questa malattia complessa a causa del gene chiamato SLC25A1, che è mutato in entrambe le copie di Indi Gregory. La mutazione genetica provoca una serie di sintomi, tra cui encefalopatia grave con epilessia, crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni.

Purtroppo, la malattia è progressiva e può manifestarsi fin dalla nascita con sintomi gravi, come l’assenza di formazione del corpo calloso o del nervo ottico, o sintomi più lievi come la debolezza muscolare. La famiglia di Indi sta affrontando questa situazione difficile con coraggio e determinazione, cercando soluzioni per migliorare la qualità di vita della bambina.

Al momento, non esiste una soluzione definitiva per questa malattia. Tuttavia, la terapia genica potrebbe rappresentare una possibilità futura. Attualmente, sono in corso test sperimentali, ma è importante sottolineare che la strada da percorrere è ancora lunga.

Indi Gregory è diventata una fonte di ispirazione per molte persone, che si sono unite per sostenere la sua causa attraverso donazioni e sensibilizzazione sull’importanza della ricerca scientifica. La famiglia e gli amici della piccola Indi hanno creato una pagina di raccolta fondi online per aiutare a coprire le spese mediche e per contribuire alla ricerca sulla malattia mitocondriale.

Sia la famiglia che Indi stessa sperano che un giorno possa essere trovata una cura per la sua malattia e per tutte le persone affette da malattie mitocondriali rare come la sua. Nel frattempo, continuano a lottare con coraggio e a diffondere la consapevolezza sui problemi affrontati da coloro che vivono con malattie rare e incurabili.