Cosa accadrebbe se i geni di ogni neonato fossero sequenziati alla nascita? Questa è la domanda a cui lo studio BabySeq cerca di rispondere da un decennio.
Le sue ultime scoperte suggeriscono che le informazioni genetiche possono essere utilizzate per salvare vite umane. E non solo bambini.
diversi anni fa, Mostra ricerca che tra 159 bambini apparentemente sani, le cui informazioni genetiche sono state sequenziate alla nascita, 17 sono risultate avere mutazioni “azionabili” – i loro geni predicevano o aumentavano la loro probabilità di sviluppare la malattia – e sapevano che all’inizio potevano alterare il corso della loro vita.
Questo follow-up dopo 3-5 anni, Indica che l’informazione è stata utile, ai bambini e a tre delle loro madri. La maggior parte delle malattie genetiche sono ereditate da uno o entrambi i genitori, quindi la mutazione di un bambino indica che i geni di un genitore comportano un rischio di malattia simile.
I dettagli esatti non sono stati rivelati, ma tutte e tre le madri hanno adottato misure per prevenire una condizione grave, come una doppia mastectomia per una scoperta genetica che indica un alto rischio di cancro al seno.
In questo momento, i neonati in ogni stato hanno un esame del sangue con un bastoncino per rilevare fino a 60 malattie che li colpiscono nella prima infanzia. Ma ci sono già più di 700 condizioni curabili non incluse nelle indagini, con molti altri trattamenti in fase di sviluppo, ha affermato il dottor Robert Green, genetista del Brigham and Women’s Hospital e della Harvard Medical School, che ha contribuito a condurre la ricerca. Pochi adulti americani hanno la sequenza genetica.
“In futuro, immagina di quantificare il rischio di una malattia devastante per un neonato sano”, ha detto Green. “Immagina quindi di poter trovare biomarcatori per coloro che svilupperanno la malattia e addirittura la preverranno. Immagina quanto sarebbe eccitante”.
Con l’espansione delle opzioni di trattamento, ora è il momento di espandere i test genetici, ha affermato Fyodor Urnov, esperto di editing genetico presso l’Università della California, Berkeley.
“Per la prima volta, la nostra capacità di diagnosticare finalmente le malattie genetiche è abbinata alla capacità di fare qualcosa al riguardo”, ha affermato.
Cosa dovrebbero cercare i test genetici sui neonati?
Inizialmente, il team dello studio BabySeq non era sicuro se includere condizioni che avrebbero influenzato il bambino solo più tardi nella vita, come i geni BRCA1 e BRCA2 che sono noti per aumentare significativamente il rischio di una serie di tumori, incluso il cancro al seno. prostata e pancreas. Granchi.
Il team ha deciso che se trovavano mutazioni significative avevano la responsabilità etica di informare le famiglie. “Siamo rimasti sbalorditi da BabySeq quando abbiamo scoperto che una volta aperta la porta a quelle condizioni che compaiono negli adulti, abbiamo trovato tre bambini portatori di mutazioni in una di quelle condizioni” che aumentano il rischio di cancro, ha detto Green.
Tre madri, che non avevano idea di essere a questo rischio aumentato, si sono sottoposte a un intervento chirurgico per ridurre il rischio dopo aver appreso delle condizioni dei loro figli.
Precedenti ricerche del team hanno mostrato che le famiglie non erano disturbate da questo tipo di informazioni. “Non abbiamo fermato il legame genitore-figlio”, ha detto Green.
Non è chiaro esattamente quale sia il costo del sequenziamento genetico dei neonati. Ora, il team BabySeq sta pagando più di $ 1.000 per bambino, incluso il sequenziamento e la restituzione di risultati comprensibili, ma quel costo diminuirà con un uso diffuso, ha detto Green.
Sebbene la privacy sia una preoccupazione, si ritiene che sia esagerata. “Abbiamo sopravvalutato i rischi e compreso i benefici” del sequenziamento genetico, ha affermato Green. “Raggiungeremo un equilibrio migliore quando inizieremo a salvare la vita delle persone”.
Il team BabySeq sta attualmente reclutando per uno studio più ampio, che include partecipanti più diversificati, per comprendere meglio l’impatto di questo tipo di sequenziamento genetico. “Ci vorranno diverse migliaia di bambini prima di ottenere una buona lettura di cosa sia e cosa non sia”, ha detto Green.
Green ha affermato che i genitori che non vogliono conoscere le informazioni sono liberi di rinunciare, quindi “non otteniamo molte famiglie in difficoltà” dai risultati.
Buon uso dei test genetici neonatali
Sebbene alcune persone potrebbero obiettare all’idea di conoscere il destino genetico di qualcuno alla nascita, Green ha affermato che l’informazione potrebbe essere molto utile e non fondamentalmente diversa dai bastoncini del tallone ora eseguiti sui neonati. “Non sembra troppo lontano da qualcosa che abbiamo già deciso è un bene pubblico”, ha detto.
Pediatri e genitori avranno bisogno di formazione per comprendere le implicazioni delle scoperte genetiche. Non tutte le mutazioni sono cattive, ha detto Green, e molte indicano solo un aumento del rischio, non un futuro specifico.
Ma ha detto che la comprensione dei rischi genetici potrebbe consentire alle persone di prendersi più cura della propria salute. “Penso che il nostro intero sistema medico potrebbe trarre vantaggio dall’integrazione delle informazioni genetiche a tutti i livelli”.
Ornoff ha affermato che molte malattie genetiche colpiscono presto nella vita e spesso non vengono diagnosticate fino a quando non compaiono i sintomi e si sono verificati danni permanenti. Il sequenziamento alla nascita consentirà di iniziare il trattamento prima di tale danno.
“Per molte di queste malattie, l’accesso precoce alle cure fa la differenza tra la disabilità permanente o, francamente, la morte e la salute”, ha affermato.
Ornoff ha affermato che poiché queste mutazioni possono ora essere identificate e trattate o prevenute, non è etico non fornire alle persone queste informazioni. “Questo è un errore morale”.
Contatta Karen Weintraub all’indirizzo [email protected].
La copertura della salute e della sicurezza del paziente di USA TODAY è resa possibile in parte da una sovvenzione della Masimo Foundation for Ethics, Innovation, and Competition in Health Care. La Fondazione Masimo non fornisce contributi editoriali.
