Gli scienziati stanno ripristinando la visione parziale del cieco attraverso una terapia genica innovativa

La retinite pigmentosa, una malattia genetica dell’occhio, può causare cecità completa.

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Gli scienziati hanno ripristinato la visione benefica di un uomo di 58 anni con la retinite pigmentosa, malattia ereditaria degli occhi, iniettando virus geneticamente modificati nel suo occhio. L’uomo, che era cieco da decenni, era in grado di vedere piccole cose come una scatola di punti metallici, una tazza o un taccuino quando indossava un paio di occhiali speciali.

La svolta è descritta in Un documento di ricerca pubblicato sulla rivista Nature Medicine di lunedi. Si basa sull’optogenetica, un campo emergente della ricerca biologica che mira a controllare le cellule nervose con la luce.

“Questi sono risultati molto entusiasmanti”, afferma Raymond Wong, biologo di cellule staminali presso l’Università di Melbourne che sta sviluppando trattamenti per le malattie degli occhi e che non è stato coinvolto nello studio.

Sebbene i potenziali benefici terapeutici siano enormi, Wong osserva che la tecnica è stata finora utilizzata solo in un paziente. Fanno parte di Una sperimentazione clinica in corso Per testare la sicurezza e la tollerabilità della terapia genica. Test e miglioramenti continui possono aiutare questa tecnologia ad aiutare i pazienti non vedenti a svolgere le attività quotidiane in modo più efficace.

Come ci sono riusciti? Reingegnerizzando le cellule dell’occhio per renderle più sensibili alla luce.

Computer occhio

Stai leggendo questo articolo sul tuo dispositivo mobile o sullo schermo del tuo computer a causa della complessa decodifica eseguita dalla retina. La retina è come “il computer biologico nella parte posteriore dell’occhio”, secondo Bottund Ruska, ricercatore biomedico dell’Università di Basilea e autore del nuovo studio.

Come le cipolle, questo pc contiene strati. La luce entra attraverso l’occhio e interagisce con cellule fotorecettrici specializzate nello strato inferiore del computer, note come coni e bastoncelli. Questi segnali vengono trasmessi a un’altra cellula specializzata nota come cellula gangliare retinica, che si trova nello strato superiore di questo computer.

Ma nella malattia della retinite pigmentosa, il substrato è miscelato. Le mutazioni genetiche fanno sì che i bastoncini e i coni non funzionino correttamente o muoiano. Esistono dozzine di mutazioni diverse che possono portare alla retinite pigmentosa. La malattia colpisce fino a 1 persona su 4.000 in tutto il mondo. Secondo il National Institutes of Health. In molti casi, ciò porta il paziente a sviluppare una visione a tunnel e alla fine la maggior parte dei pazienti perde la vista.

Questo è stato il caso del paziente di 58 anni al centro del nuovo studio. “La retina del suo occhio non è in grado di rilevare alcun segnale significativo”, ha detto Jose Alan Sahl, un oftalmologo presso l’Università di Pittsburgh e primo autore dello studio.

Sebbene le cellule dei fotorecettori del paziente non funzionino, le cellule gangliari della retina no. Di solito queste cellule ricevono il segnale da coni e bastoncelli e lo trasmettono al cervello. Sono queste le cellule che i ricercatori hanno preso di mira con la loro terapia optogenetica.

“L’optogenetica è la scienza che consiste nel prendere cellule insensibili alla luce e introdurre in esse geni che le rendono sensibili alla luce”, afferma Philip Lewis, ingegnere biomedico della Monash University.

Il team ha creato un vettore virale, simile a quello utilizzato per somministrare i vaccini COVID-19, che trasporta il gene alle cellule gangliari sensibili all’ambra o alla luce rossa. Una volta che il gene entra nell’occhio, produce una specifica proteina sensibile alla luce nota come rodopsina canalil, che è normalmente prodotta dalle alghe e aiuta l’organismo a cercare la luce solare.

“Hanno riprogettato lo strato superiore della retina per diventare il nuovo strato fotosensibile”, osserva Lewis.

Una visione

Per ripristinare la vista, il paziente deve indossare un paio di occhiali protettivi che convertono la luce in entrata in immagini monocromatiche e le visualizzano, in tempo reale, sulle cellule riprogettate della retina. “Non ci sono ritardi nel processo”, osserva Rosca.

Gli occhiali di protezione sono fondamentali e si comportano in qualche modo come bastoncini e coni non funzionali. Senza indossare occhiali, il paziente è completamente cieco.

Dopo l’iniezione, l’uomo non ha notato cambiamenti significativi nella sua vista per diversi mesi. Ha poi “spontaneamente” riferito di essere stato in grado di vedere le linee bianche di un passaggio pedonale mentre indossava gli occhiali, secondo Sahel.

Il paziente è stato sottoposto a diversi test di laboratorio. Lanciato il team Due Video Mostra il paziente che cerca di individuare oggetti di grandi dimensioni, come un taccuino, e oggetti più piccoli, come gli acrobati con gli occhiali dentro e fuori. Hanno anche dimostrato che il sistema visivo del cervello viene attivato durante le esperienze collegando un dispositivo che misura le onde cerebrali.

Lewis osserva che il miglioramento della funzione visiva è completamente locale e il paziente deve eseguire la scansione per trovare gli oggetti, il che può essere correlato al modo in cui viene somministrata la terapia genica retinica. Ci può essere un migliore assorbimento, vicino al sito di iniezione, quindi quelle cellule gangliari rispondono molto meglio di altre aree. Fortunatamente, il miglioramento della vista è continuato per circa due anni, fino a 20 mesi dopo l’iniezione.

Roska ha ammorbidito ulteriormente le aspettative in una conferenza stampa la scorsa settimana, osservando che l’attuale dispositivo non consentirà a un paziente di vedere una faccia o leggere un libro, perché la precisione non è abbastanza alta.

“Sebbene questo trattamento non abbia ripristinato la vista del paziente a un livello normale, il ripristino di alcuni livelli di visione di base può aiutare i pazienti ciechi a navigare nelle attività quotidiane e migliorare significativamente la loro qualità di vita”, afferma Wong.

Gli scienziati hanno notato i loro interessi contrastanti, poiché l’autore principale Sohail ha annunciato il suo interesse finanziario per GenSight Biologics, che ha sviluppato la metodologia. Ruska fa parte del comitato consultivo dell’azienda.

Visione del futuro

Lo studio include un solo paziente perché l’epidemia ha impedito al team di ricerca di formare e testare altre persone arruolate nella sperimentazione clinica.

“Ci dicono quello che vedono e ci dicono come usare la loro visione restaurata”, dice Al-Sahel. “I pazienti sono, più che mai, partner nelle sperimentazioni”.

Mentre l’epidemia inizia a diminuire, i ricercatori sperano di poter iniziare a formare altri pazienti arruolati nello studio e valutare come gli occhiali possono aiutare. La data di completamento stimata è la fine del 2025.

Oltre a ripristinare la vista per chi soffre di retinite pigmentosa, Optogenetica Sta già rivoluzionando la scienza medica e, secondo Lewis, “il suo pieno potenziale è ancora in fase di esplorazione”.

Gli scienziati hanno cercato di convincere i neuroni ad attivarsi o disattivarsi con la stimolazione elettrica per decenni. Ma la stimolazione elettrica non è adeguatamente controllata. È come cercare di controllare un fulmine che colpisce il cervello. Stimolano un’area, ma non cellule specifiche.

Utilizzando l’optogenetica, i ricercatori possono progettare neuroni geneticamente specifici per rispondere alla stimolazione della luce. Ciò fornisce un controllo più preciso sull’attività cellulare e consente ai ricercatori di studiare anche il cervello con maggiore precisione. La precisione è fondamentale. Nei modelli animali della malattia di Parkinson, gli scienziati lo sono stati È in grado di regolare i comportamenti motori utilizzando questa tecnica. Alterare l’attività specifica dei neuroni con la luce può fornire una strategia di trattamento per combattere la malattia.

“È chiaro che la luce gioca un ruolo importante nel futuro dell’assistenza sanitaria e del trattamento”, afferma Lewis.

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Elma Zito

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